Screening for functional transcriptional and splicing regulatory variants with GenIE

نویسندگان
چکیده

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

Colony Forming Unit Endothelial Cells Do not Exhibit Telomerase Alternative Splicing Variants and Activity

Introduction: Endothelial progenitor colony forming unit-endothelial cells (CFU-EC) were first believed to be the progenitors of endothelial cells, named endothelial progenitor cells. Further studies revealed that they are monocytes regulating vasculogenesis. The main hindrance of these cells for therapeutic purposes is their low frequency and limited replicative potentials. This study was unde...

متن کامل

Cloning, expression, and functional characterization of human cyclooxygenase-1 splicing variants: evidence for intron 1 retention.

Recently, a splicing variant of cyclooxygenase (COX)-1, arising via the retention of its intron 1, was identified in canine. It was called COX-3 and was reported to be differentially sensitive to inhibition by various nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) as well as acetaminophen (Chandrasekharan et al., 2002). However, the existence of an orthologous splicing variant in human tissues h...

متن کامل

designing and validating a textbook evaluation questionnaire for reading comprehension ii and exploring its relationship with achievement

در هر برنامه آموزشی، مهم ترین فاکتور موثر بر موفقیت دانش آموزان کتاب درسی است (مک دونو و شاو 2003). در حقیقت ، کتاب قلب آموزش زبان انگلیسی است( شلدن 1988). به دلیل اهمیت والای کتاب به عنوان عنصر ضروری کلاس های آموزش زبان ، کتب باید به دقت ارزیابی و انتخاب شده تا از هرگونه تاثیر منفی بر دانش آموزان جلوگیری شود( لیتز). این تحقیق با طراحی پرسش نامه ارزیابی کتاب که فرصت ارزیابی معتبر را به اساتید د...

15 صفحه اول

Functional Classification of BRCA2 DNA Variants by Splicing Assays in a Large Minigene with 9 Exons

Numerous pathogenic DNA variants impair the splicing mechanism in human genetic diseases. Minigenes are optimal approaches to test variants under the splicing viewpoint without the need of patient samples. We aimed to design a robust minigene construct of the breast cancer gene BRCA2 in order to investigate the impact of variants on splicing. BRCA2 exons 19-27 (MGBR2_ex19-27) were cloned in the...

متن کامل

ذخیره در منابع من


  با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ژورنال

عنوان ژورنال: Nucleic Acids Research

سال: 2020

ISSN: 0305-1048,1362-4962

DOI: 10.1093/nar/gkaa960